“Un gran problema para los pacientes y su familia son los cambios conductuales y cognitivos los cuales pueden mostrarse como falta de control en sus impulsos, comportamientos inapropiados sin percepción de estos cambios y deterioro cognitivo”, comentó el doctor Gonzalo Gómez Arévalo, jefe de la Unidad de Movimientos Anormales de la misma Institución.

El diagnóstico se realiza a través de un estudio genético que identifica la expansión del gen de la huntingtina, complementado por estudios de imágenes para descartar otras condiciones.

El riesgo de heredar la enfermedad para la descendencia es del 50%. La incertidumbre y la ambivalencia son muy comunes y angustiantes para las personas que se someten a pruebas genéticas. Este es especialmente verdad para la enfermedad de Huntington, ya que no existe un tratamiento que modifique la progresión de la enfermedad. Distintos escenarios pueden llevar a los familiares a querer saber, como el temor a tener síntomas o el deseo de tener hijos sin la potencialidad de transmitirles el gen afectado. Es fundamental contar con asesoramiento genético responsable ante estos casos en donde se esté seguro de que la persona va a recibir la información para la que esté realmente preparada y sea consciente de lo que aquello implica.

Recomendaciones

Es importante destacar que no hay cura para la EH, pero existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas. Un equipo multidisciplinario que incluya neurólogos, psiquiatras, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales y fonoaudiólogos es esencial para ofrecer el mejor cuidado. Se suelen utilizar medicamentos para manejar los movimientos anormales y las alteraciones conductuales, así como programas de rehabilitación.

Estas conductas son cruciales, ya que los pacientes pueden perder peso debido a los movimientos involuntarios.